Un ingeras de fetita, care merita tot sprijinul si afectiunea celor din jur!

                      

           Nadia - la prima vedere pare un copil normal si minunat, insa ea s-a nascut cu o boala rara care umbreste fericirea parintilor ei.(Sindromul Rett). Ea nu constientizeaza tot ce se intampla in jurul ei, are o lume numai a ei, probabil mult mai frumoasa si linistita, nu ca a noastra (plina de griji, rautati si multe altele).

        Privirea Nadiei spune totul! Este o fiinta inocenta care are nevoie de toata atentia si dragostea minunatilor ei parinti.

Desi sufletele parintilor plang, ei zambesc alaturi de Nadia zi de zi

        Povestea Nadiei a inceput intr-o zi frumoasa de vara, 21 august 2010. Totul a fost frumos si normal pana in jurul varstei de un anisor cand   s-a intamplat ceva teribil... Parintii ei au aflat in urma multor investigatii ca este o problema in dezvoltarea Nadiei si au descoperit ca fetita lor sufera de Sindromul Rett.

    Atasez scrisoarea primita de la mama Nadiei, care isi doreste din toata inima ca fetita ei sa aibe o viata cat mai buna si sa o poata ajuta sa se dezvoltae cat mai bine. Posibilitatile le sunt limitate, astfel ca cere ajutorul tututor cu inima mare si cu posibilitatea de a intinde un mic ajutor:

"Buna , numele meu este Huluba Maria Daniela, in august 2010 am nascut o fetita pe nume Nadia Maria; este un copil minunat, vesel si ne lumineaza fiecare zi din viata, dar din pacate anul acesta in iulie a fost diagnosticata cu o boala crunta si foarte rara in Romania - numita sindromul RETT.

Intr-o scurta descriere a acestei boli voi enumera simptomele Nadiei, pentru ca pe acestea le cunosc cel mai bine.

 Nadia are 2 ani si inca nu are musculatura destul de dezvoltata pentru a merge;

- are stereotipuri ale mainilor - nu si le poate controla asa cum isi doreste;

- contactul social il are cand si cand in functie de starea ei;

- nu raspunde la comenzi simple de genul " da-mi" sau " pa pa " ;

- nu constientizeaza lucrurile pe principiul cauza - efect .

Una dintre cele mai dureroase caracteristici ale sindromului RETT este regresul, de aceea cu acest copil trebuie lucrat zilnic pentru a nu-si pierde abilitatile deja acumulate  si trebuie ajutat chiar sa faca si mici progrese atat cat boala permite . Pentru mai multe simptome si pentru a intelege mai bine despre ce e vorba puteti afla informatii accesand urmatorul link :  http://www.rettsyndrome.org/content/blogcategory/17/1105/

In prezent se fac cercetari la diverse clinici din SUA si Italia din cate am aflat noi , pentru descoperirea unui medicament care ar putea inversa efectul mutatiei genetice care genereaza acest sindrom. Nu putem decat sa speram intr-o minune ca acest lucru se va intampla cat mai curand si copilul nostru va putea fi ca ceilalti copii.

Intre timp, noi ca si parinti trebuie sa-i oferim toate conditiile pentru o dezvoltare optima, atat cat aceasta boala ne permite.

·                    Primul pas pe care vrem sa-l facem, deoarece in Romania nu avem medici specializati pe aceasta boala, este sa o ducem la un medic din Austria, specialist, pentru a o evalua corect si pentru a ne da indicatiile corecte ce trebuie urmate in continuare.

·                   Al doilea lucru important pe care l-am aflat, documentandu-ne despre aceasta boala si intrand in contact cu alte familii care au copii cu sindrom RETT , este acela ca in orice moment pot aparea si alte complicatii printre care si arcuirea coloanei din cauza musculaturii nedezvoltate la timp. Pentru a preveni acest lucru trebuie achizitionat un carucior special care nu lasa copilul sa stea cu spatele intr-o pozitie gresita. http://www.motivation.ro/uploads/Products/product_6/gemini2.jpg

·                  Cel de-al treilea lucru foarte important,dar nu si ultimul, pe care trebuie sa il facem zilnic de acum inainte cu Nadia, consta in kinetoterapie, hidroterapie si terapia ocupationala .

Aceste 3 lucruri atat de importante pentru ajutarea Nadiei sa duca o viata cat mai usoara, pe noi, parintii ei, ne coplesesc financiar si din aceasta cauza vrem sa facem apel la solidaritatea oamenilor, iar cine are posibilitatea si isi doreste sa o ajute pe Nadia, poate sa o faca donand in unul din cele doua conturi :

RO26INGB0000999900680510 (IN LEI)  

RO06INGB0000999900842375 (IN EURO)

Va multumim tututror si va dorim multa, multa sanatate.
Fam Huluba: Daniela , Nadia si Marian.
http://nadia-maria-huluba.blogspot.ro/ "

         In momentul de fata Nadia urmeaza diverse terapii, care sa o ajute sa se integreze mai bine si sa se dezvolte:

- terapie ocupationala

-  fizioterapie

- hidroterapie

Cateceva despre Sindromul Rett:

Cum apare?

Caracteristic pentru acest sindrom este felul in care debuteaza boala. La o fetita, aparent normala, apar la varsta de aproximativ 6 luni – 2 ani tulburari in coordonarea miscarilor, insotite de incetinirea cresterii diametrului cranian.

Simptome

Fetita cu sindrom Rett este nascuta la termen, sarcina evoluand fara incidente. Dezvoltarea ei este normala pana in jurul varstei de 6 luni cand, treptat apar manifestarile caracteristice:

- incetinirea cresterii (masuratorile diametrului cranian arata valori mai mici decat cele normale la aceasta varsta);

- aparitia miscarilor necoordonate:

-> pierde mai intai controlul asupra mainilor si apoi si capacitatea de a se merge de-a busilea sau in picioare. Treptat se observa miscari aparte ale mainilor, repetitive (lovirea, frecarea palmelor);

-> clipeste des, tine cate un ochi inchis;

- incepe sa nu mai vorbeasca, nu mai comunica, nu o mai intereseaza jocul;

- inspirul si expirul se succed rapid si pot aparea pauze in respiratie (apnee);

- cu cat varsta este mai mica (sub 2 ani), cu atat starea de agitatie este mai accentuata (episoadele de plans sau tipete incep brusc si pot dura cateva ore, iar comportamentul devine alternant intre stari de nervozitate si ras nemotivat);

- convulsiile apar la mai mult de jumatate dintre copii.

Intre 2 si 10 ani, manifestarile bolii scad in intensitate si fetita incepe faca progrese in comunicarea cu cei din jur prin cresterea contactului vizual si a utilizarii mainile. O mare parte dintre copii raman in acest stadiu toata viata.

Tratament

Sindromul Rett necesita ingrijire permanenta. Medicamentele nu vindeca aceasta boala, insa atenueaza efectele asociate acesteia (ex: antiepilepticele in cazul convulsiilor). Se incearca diverse terapii alternative, precum acupunctura, masajul, Yoga, terapia prin muzica, hidroterapia.

Nutritia adecvata este deosebit de importanta la acest copil ce are nevoie de o dieta bogata in calorii care sa-i asigure o crestere normala si o imbunatatire a abilitatilor mentale. In unele cazuri este necesara hranirea prin introducerea unui tub pe cale nazala (tub nasogastric) sau direct in stomac prin gastrostomie.

In prezent se fac cercetari asupra modalitatii prin care factorul de creştere insulin-like 1 (IGF-I), un hormon implicat in cresterea si dezvoltarea organismului poate induce normalizarea functionarii genei responsabile de aparitia sindromului Rett.

Deoarece este o boala incurabila, eforturile familiei se indreapta catre cresterea calitatii vietii copilului. El trebuie incurajat sa se joace cu jucariile, sa apuce diverse obiecte, sa paseasca. Fiecare progres pe care il face, oricat de mic ar parea, reprezinta un pas extraordinar pentru dezvoltarea lui ulterioara.

 ********************************************************************************

            Se poate întâmpla uneori ca bucuria de a avea un copil sănătos să fie umbrită, din când în când, de apariţia a tot felul de lucruri nefireşti. Într-o zi poţi observa că micuţul tău nu mai merge aşa cum ar trebui, sau nu se mai exprimă verbal aşa cum a făcut-o până atunci. Într-o altă zi se poate întâmpla să observi că nu se mai joacă aproape deloc, că devine tot mai absent, că nu mai ştie ceva ce până atunci a ştiut să facă foarte bine. Îţi mai pot atrage atenţia şi unele mişcări mai ciudate ale mâinilor sale, ca şi cum el însuşi ar vrea să-ţi atragă atenţia că ceva nu e în regulă. Dacă sesizezi prezenţa unora sau tuturor acestor simptome şi mai ales dacă micuţul tău e fetiţă, ia legătura neîntârziat cu specialişti (medici, psihologi) pentru că ar putea fi vorba de debutul unei afecţiuni destul de rare (1/10000- 1/15000) numită Sindromul Rett.

• Ce înseamnă sindromul Rett?
Este o afecţiune neurologică complexă şi foarte păguboasă, ce se dezvoltă în special la fete după o perioadă de aproximativ 5 luni de viaţă aparent normală (perimetrul cranian este în limite normale, dezvoltarea pre şi perinatală aparent normală şi dezvoltarea psihomotorie aparent normală). De ce aparent normală? Răspunsul e următorul: deşi în prima jumătate a primului an de viaţă dezvoltarea e considerată a fi normală, pot apărea imediat după naştere tulburări alimentare, de comportament, de tonus, însă acestea sunt foarte greu sesizabile.

După această perioadă de aparentă normalitate, evoluţia copilului stagnează, iar spre sfârşitul primului an de viaţă se instalează regresia. Deci simptomele acestei tulburări devin evidente în jurul celui de-al doilea an de viaţă.

• Care sunt aceste simptome?
Încetineşte creşterea perimetrului cranian, se poate observa o pierdere a îndemânărilor motorii, a aptitudinilor manuale practice concomitent cu apariţia unor mişcări nefuncţionale, stereotipe ale mâinilor de răsucire, rotaţie, de frecare a mâinilor în jurul gurii sau de „spălat mâinile”. Se înregistrează, de asemenea, o afectare gravă a limbajului expresiv şi receptiv cu pierderea achiziţiilor deja făcute, alături de o pierdere şi în planul angajării sociale. Astfel, deşi copilul prezintă ,,zâmbet social”, interacţiunea socială lipseşte în perioada micii copilării, existând însă posibilitatea ca aceasta să se dezvolte ulterior. Apar probleme şi în coordonarea mişcărilor trunchiului şi mersului, astfel că mersul tinde să fie balansat, inconstant, rigid, apare în plus şi hipotonia musculară, se instalează scolioza, cifoscolioza, iar mai târziu o rigiditate spastică mai pronunţată la nivelul membrelor inferioare. Se instalează treptat şi deteriorarea cognitivă, deficitul cognitiv având grade diferite de severitate. La toate acestea se mai adaugă şi alte trăsături vizibile de genul: respiraţie neregulată, hiperventilaţie, eşec permanent al controlului sfincterian, lipsa unui mod adecvat de a mesteca, protuzie a limbii, un EEG neobişnuit, iar la 50% din cazurile copiilor cu sindrom Rett apar crizele epileptice, cu debut, de obicei, înainte de 8 ani.

Desigur, următoarea întrebare care se impune ar fi :

• Care este cauza acestei tulburări? De ce apare?

Se acceptă, în mare parte, că această afecţiuneare o origine genetică, fiind cea mai frecventă cauză genetică a disabilităţilor intelectuale şi fizice la fete, a cărei transmitere nu este clară. Aşadar diagnosticul, în cele mai multe cazuri poate fi confirmat de rezultatele testului genetic efectuat. Recent a crescut numărul de persoane cu sindrom Rett care prezintă mutaţii genetice/erori genetice ale genelor MECP2 la nivelul cromozomului X.

Dar indiferent de cauzele care produc această tulburare, important e să ştim ce putem face pentru a îndulci puţin evoluţia şi prognosticul acestei afecţiuni. Deci următoarea posibilă întrebare ar fi:

• Care este evoluţia persoanelor cu sindrom Rett şi ce tratament se impune?
Tulburarea durează toată viaţa, putându-se observa pe parcurs o pierdere accentuată şi progresivă a aptitudinilor, evoluţia acestor copii fiind, din nefericire, spre exitus. Deşi recuperarea lor este minimă, se pot observa mici progrese, mai ales sub aspectul interacţiunii sociale, iar aproximativ constante rămân problemele de comunicare şi comportament.

      Fetele cu sindrom Rett pot beneficia deocamdată doar de un tratament simptomatic şi de susţinere. Intervenţia în acest caz trebuie să vizeze terapii de genul: logopedie, terapie ocupaţională, meloterapie, psihoterapie. Rezultate, nu foarte mari, au fost obţinute şi în urma educaţiei speciale şi fizioterapiei. Tratamentul medicamentos e eficient în controlul convulsiilor, în controlul agitaţiei asociată tulburărilor respiratorii, în rezolvarea problemelor legate de somn, în tratarea osteoporozei întâlnită frecvent la fetele cu sindrom Rett. Indicată pentru înlăturarea tulburărilor alimentare este o dietă hipercalorică, bogată în hidrocarbonaţi şi grăsimi.

      Sunt cercetători englezi care susţin că simptome ale unor boli severe din categoria bolilor pervazive de dezvoltare care afectează creierul uman pot fi vindecate. Astfel, într-un articol din revista Science se relatează faptul că o echipă de la Universitatea Edinburgh din Marea Britanie a reuşit să elimine simptomele Sindromului Rett în cazul unui experiment făcut pe şoareci, activând o singură genă. Medicii doresc ca descoperirea pe care au făcut-o să poată duce la realizarea cât mai multor cercetări care să descopere tratamentul acestei afecţiuni. Iată că primul pas a fost făcut, ceea ce e foarte bine, pentru că poate fi oferită o speranţă în plus celor care suferă de această afecţiune.

*********************************************************************************

Intre varsta de 3 luni si cea de 3 ani, majoritatea fetelor cu Rett incep sa arate unele din urmatoarele simptome (din pacate majoritatea baietilor cu Rett mor dupa nastere):

• Pierderea miscarilor intentionate ale mainilor, cum ar fi apucarea, sau atingerea cu scop a unor obiecte
• Pierderea vorbirii – orice cuvant achizitionat inainte se sterge ca si cum ai sterge cu buretele o tabla 
• Pierderea echilibrului si probleme in coordonarea corpului (multe din fete isi pierd cu totul capacitatea de a merge)
• Miscarile stereotipe ale mainilor, cum ar fi “spalarea”, “frecarea”, “aplaudatul”
• Probleme de respiratie, cum ar fi hiperventilatia sau tinerea rasuflarii
• Anxietate si probleme de comportament social
• Retard mental
• Scolioza – o arcuire a sirei spinarii care apare in aproximativ 80% din fetele cu Rett
• Convulsii epileptice
• Constipatie si reflux gastro-esofagial
• Probleme cardiace, mai ales legate de ritmul cardiac
• Probleme de hranire cauzate de inghitire si mestecarea mancarii
• Probleme de somn. Somnul este intrerup de unele convulsii minore care apar imediat dupa ce adoarme. Dupa ce se trezeste, este o perioada inconstienta, nu stie ce se intampla cu ea, isi revine, dupa care incepe sa planga, casca de cateva ori, suspina si apoi adoarme la loc.

Nu este usor nici pentru fetita nici pentru parinti sa faca fata acestor provocari. Cu multa rabdare si dragoste, aceste probleme pot fi si trecute. Prima reactie este panica, dar o data ce reusesti sa intelegi ca parinte ce se intampla, poti gandi la rece ceea ce urmeaza sa faci.

In aceasta lupta continua pentru bunastarea „printesei” tale, fiecare parinte primeste o doza de curaj din partea lui Dumnezeu. El este alaturi de noi si ne asista in cresterea acestor „ingeri tacuti.”

Sunt multe de spus zi de zi despre evolutia-involutia starii Nadiei. Ea are nevoie de sprijin permanent, parintii sa-i fie aproape si bineinteles necesita sprijin terapeutic si sa fie inconjurata de oameni care vor sa o ajute.

Pe aceasta cale incerc sa-i fiu aproape Nadiei si sa cer si altor oameni cu suflet bun sa-i intinda o mana de ajutor pentru ca Nadia sa creasca intr-un mediu cat se poate de normal, sa poata avea parte de terapiile zilnice.

Alte informatii despre aceasta boala se mai gasesc si accesand:

http://autism.forumactual.com/t294-sindromul-rett

http://www.news-medical.net/health/Rett-Syndrome-What-is-Rett-Syndrome-%28Romanian%29.aspx

Puteti ajuta din putinul vostru, donand in contul mamei Nadiei: (cont ING in lei)

Daniela Maria Huluba : RO06INGB0000999900842375  . 

Telefon de contact:  0728662766                                                                             

Multumesc!